Prenatal Test- Harmony

Prenatal Test, down sendorumu gibi koromozom sayısnın 2n den 3n olduğu, trizomi'ler olarak bilinen hastalıkların doğum öncesinde tesbit edilmesi işmenine dayanan bir testtir.

Bu testle aşağıdaki kromozomların anamolileri tespit edilebilir:

1. Trizomi 21 (Down sendromu)
2. Trizomi 18 (Edwards sendromu)
3. Trizomi 13 (Patau sendromu)

Trizomi Nedir?
İnsanlarda, DNA dizilerinden oluşan ve genetik bilginin taşınmasını sağlayan 23 çift kromozom bulunmaktadır. Trizomilerde ise normalde 2 kopya olarak bulunan kromozomlardan herhangi birisi 3 kopya olarak bulunur.
Trizomi 21 veya Down Sendromu olarak bilinen ve mongolizme neden olan hastalık 21 numaralı kromozomun 3 kopya olarak bulunması sonucunda ortaya çıkar. Tüm doğumsal anomaliler içerisinde en sık görülen hastalıktır. Yapılan çalışmalarda, her 600-800 doğumun 1 tanesinde Down Sendromu saptandığı gösterilmiştir.
Trizomi 18 veya Edward's Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düşük ile sonuçlanır. Canlı doğan gebeklerde ise genellikle ağır kalp hastalıkları ve/veya yaşam ömrünün kısalmasına neden olan başka rahatsızlıklar gözlenir. Ortalama olarak her 5000 doğumda 1 görülür.
Trizomi 13 veya Patau Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düşük ile sonuçlanır. Canlı doğan bebeklerin bir yıldan daha uzun süre hayatta kalma olasılıkları çok düşüktür. Ortalama olarak her 16.000 doğumda 1 görülür.

Günümüzde bu işlem annenin amnion sıvınsından alınan sıvının analizi ile yapılmaktadır. Bu işleme amniosentez denir. Ancak bu işlem girişimseldir (invaziv). Ayrıca %1 de olsa düşük riski vardır.

Buna karşılık, yeni teknoloji ile sadece anneden alınan kan ile bu işlem yapılabilmektedir. Çünkü annenin kanında bebeğin de DNA'sı bulunmaktadır. Anne kanından ayrıştırılan çocuk DNA'sındaki (fetal DNA) koromozomların bulunma oranlarına bakarak bir koromozomda artış olup olmadığı oransal olarak hesaplanabilmektedir.

Piyasada bir çok test bulunmaktadır. Ancak en çok bilineni Harmony Prenatal Test'tir. 11. Tıbbı genetik kongresinde,  harmony testten Sabah Oney beyin  konuşmasını dinleme fırsatım oldu. 19bin kişilik analiz sonuçlarını paylaştı bizlerle. Yakında makalelerininde çıkacağını bahsetti. 38 tane trizomi 21'li hasta olduğunu bunlarında hepsini tespit edebildiklerini söyledi. Ayrıca false pozitif-yani trizomi olmadığı halde trizomi tanısı konmuş vakalarının olmadığını söyledi.

Verdiği rakamları  Seher Başaran ve Gönül Oğur hocalarımız tutarlı bulmadı. %100 başarının mümkün olmadığını söylediler. Şahsen bende 19bin kişilik bir grubta sadece 38 tane trizomi21 olmasını eksik buldum. Zira zaten bu testi yaptıranların çoğu 35 yaş üstü olup trizomi 21 riski yüksek olan hastalar. Sayının daha fazla olmasını beklerdim. Benim aklıma gelense tespit edemedikleri vakaları araştırmadan çıkarmış olabilecekleri. Bu test hakkında yayınlanmış çalışmalar listesini ise buradan bulabilirsiniz.

Sözlük:

• invaziv: girişimsel olan. Yani bedene bir cihazla müdahale ederek işlem yapmak. Annenin göbek deliğinden bir iğne ile girerek, bebeğin amnion sıvısınden bir miktar  çekmek gibi.
• non-invaviz: girişimsel olmayan. Vücüda hiç müdahale gerektirmeyen işlem. Kan almak invaziv bir işlem değildir.
• fetal DNA: anne karnındaki henüz doğmamış bebeğin DNA'sı.
• prenatal: doğum öncesi
• maternal kan: anne kanı

Meraklı Minik - Ekim 2014

Bu ayın konusu sonbahar. Yine güzel etkinlikler var gibi görünüyor.

Bu arada benim kuzum bu dergiyi çok sevdi. Bir çok etkinliği tekrar tekrar yapıyoruz. Hatta geçen gün yenisini yine alıcak mısın diye soruyordu.

İşte bu ayın etkinlikleri:

• Sonbahar Tacı

• Sanat Kartları
• Sonbaharın Minik Meyveleri

El-ayak-ağız-popo hastalığı, Koksaki virüsü

EL-AYAK-AĞIZ HASTALIĞI NEDİR?

Coxsackie virüsünün yol açtığı, ağız içerisinde, el ve ayakta ve de popo bölgesinde döküntülerle kendini gösteren hastalığa EL-AYAK-AĞIZ HASTALIĞI ismi verilir. Hastalık aniden ateş, boğaz ağrısı, yutkunma güçlüğü ve ağız içerisinde döküntülerle başlar. Döküntüler içleri su toplayan kabarıklıklar şeklindedir ve dudak, dil, diş etleri ve yutak bölgesinde görülürler. Benzer döküntüler el ayasında, ayak tabanında ve popo bölgesinde de ortaya çıkar. El-ayak-ağız hastalığı el ayası ve ayak tabanında döküntüye yol açan nadir hastalıklardan birisidir. Hastalık belirtileri 1 hafta içerisinde kendiliğinden geriler. El-ayak-ağız hastalığı en sık çocuklarda gözlenir ve kreş ve okul ortamında çocuklar arasında kolaylıkla yayılır.
kaynak: www.ansiklopediatri.com/goster.asp?dil=tr&terim=800

El ayak-ağız-popo (popoyuda ekliyorum çünkü bizde en önce ve ençok burada yara vardı) hastalığı maceramız:

• Pazartesi: Gecen haftaya  4 saate bir ilaç ile ancak kontrol altına alınabilen yüksek ateşli bir gece ile başladık. 
• Salı: Ertesi sabah sağlık ocağına gittik. Doktor boğazda kızarıklık var antibiyotik başlayalım dedi. Birazda kansız mı sanki dedi. Birde kan ilacı yazdı. Hay aksi tam bugüne mi gelir, bizim kuzunun doğum günü bugün ve yıllık resim çektirme seramonimizi yapmamız lazım :) Neyse ben kuzu teyzeme bıraktım ve işe gittim. Ateşi gece bigi yüksek değildi, gün içinde de çok yükselmemiş. Sonrasında yüksek ateş görmedik. Ancak o gece bir saatte bir uyandı yavru. Ağzım ağrıyor diye ağladı. Hiç bir anlam veremedim.
• Çarşamba: Ertesi gün (çarşamba) okula gitti, doğum günü partisine pastneden pasta aldık, çocuklar yediler. 
• Perşembe: sabah bi baktım bizim kızım poposu, kimisi isilik kimisi sivilce gibi iltihaplı ve cevresi kıpkırmızı yaralarla dolu.  Eyvah dedim yediği pasta dokundu, allerjisi azdı. Başladım allerji kremlerini sürmeye. Birde ayağımın altında yara var üstüne basamıyorum demesin mi! baktım gerçekten bir kızarıklık var. Dedim heralde sinek ısırdı.
• Cuma: Artık kuzunun hertarafında (kolunda, bacağında, ağzının kenarlarında) az az var bu yaralardan. Ama poposu tamamen kaplı. Ancak çok uzun sürmeden hemen kabuk bağladılar.



bizim kuzunun kabuk bağlamış yaraları

• Pazar: Bizim kuzenin oğlunun vucüdünda kızarıklıklar gördük. (Salı gününü bizim kuzu  bu kuzeniyle geçirdi). 3 gündürde düşmeyen yüksek ateşi vardı ve diş çıkarıyordu. Doküntüleri görünce doktoa gittik. Bari dedim gitmişken bende kızı götüreyim, bakalım gerçekten allerjiden mi o yaraları. Doktor direk koksaki virüsü dedi. Bizim kuzuyuda görünce virüsü siz bulaştırmışsınız dedi :D Bualşıcılık evremizi geçtiğimiz için kreşe gidebilirsiniz dedi ancak biz zaten ilk günden gitmeye devam ettiğimiz için yeterince bulaştırmışızdır zaten :). Tabi muhtemelen bizde ordan aldık.

yeğenin aktif yaraları

Bizim kuzu hafif atlattı diyelim, bir gecelik ateş, az bir yara. Az diyorum çünkü kuzenimin oğlunun ayaklarının yaralarını görseniz içiniz parçalanır. İçleri sulu dolu, koca koca ve tüm ayağı sarmış. Aynı şekilde ağzı içi ve çevresi. Ki bu aktif halde 1 hafta sürdü. Bizimki çabuk söndü. Ancak halen (2 haftaya yakın oldu) yaralar tam iyileşmiş değil.

Bu hafta bizim kreşte baya bir çocuğa aynı şikayetlerle el-ayak-ağız hastalığı tanısı kondu. Kreşimiz genel temzilik ilan edip, tüm aoyuncakları ve mekanları temizletti. Bu arada bulaşıcı olduğundan teşhis konulanlar okula gelmiyor ama bizim gibi teşhisi geç konulanlar halen virüsü yaymaya devam ediyor olabilir. B



Sonuç olarak;

• koksaki virüsü el-ayak-ağız hastalığına sebep olan bir virüs imiş. 
• Genelde hijyen problemin olduğu yerlerde olurmuş. Ellerin sık yıkanmamasından kaynaklanırmış. 
• Aslında bizim örneğimizde olduğu gibi yaralar popoda da çıkarmış ama nedense hastalığın adında yer almamış :)
• Yaraları suçiçeğine benzeten doktorlar olurmuş, ancak suçiçeği genelde saçlı deri çevresinde çıkarmış ve asla el-ayakta çıkmazmış. bu durumda dedektif annelik rolu çok önem kazanıyor :)
• 5 yaş altını etkileyen bir hastalıkmış, korkmayın anne-babaya bir etkisi yokmuş.

Burda başka bir annenin el-ayak-ağız hastalığı tecrübesi var. Onun doktorlarla imtihanı bizimkinden daha feci. Belki sizin tecrübeleriniz onunkine daha çok uyar. 

herkese geçmiş olsun...

Meraklı Minik- Eylül 2014

Giysi ve dikiş konusun işlendiği bu sayıyı, eğer bir kızınız varsa ve hala almadıysanız mutlaka alın derim.

Beğendiklerimiz:

• Dikiş dikme kartları: Çevresi deliklerle çevrili kalın kartondan 4 parça kıyafetten oluşuyor. Etek, şort, 2 de tişört . Bu kartlar sayeseinde kızım ilk defa dikiş dikti. Biraz sıkıldı çünkü alttan mı üstten mi geçireceğini tam bilemedi bazen ve ipin dolandığı oldu. Birde ipi çekmeye çalışırken iğneden çıkması da cabası. Ama  yinede çok hoşuna gitti. 3 kartı bitirdi diğeri yarım kaldı. İğne yerine önerilen toka ise işini fazlasıyla gördü :)
  
  
• Giysi giydirme: 2 boyutlu ayakta durabilen bir kız bir erkek çocuk maketi ve bunlara uygun çeşitli kıyafetler. Çok küçükken hatırlıyorum, komşumuzun kızında vardı bir sefer bizede vermişti. Çok severek oynamıştık.
  
• Çamaşır makinesi maketi: deterjen gözü bile düşünülmüş bir makina, 2 deterjan kutusu, bir sepet ve çeşit çeşit çamaşır. Hem beyaz hem renkli çamaşırlar. Kuzum buna bayıldı, ertesi gün hemen okula götürmek istedi. Ancak orda biraz yıpranmış galiba, bir tadilat yapmamız gerekecek.
• Dikiş malzemeleri eşleştirme kartları: bununlada hafıza oyunu oynadık. Hepsini terse çevirdik. Her kişi her seferinde 2 kart açma hakkına sahip. Eğer açılan iki kart aynı ise kartları alır ve açmaya devam eder. Değilse sıra diğer kişiye geçer. Oyunun püf noktası kartlar açılıp kapandıkça yerleri hafızada tutabilmek ve eş kartları açabilmektir. 
  
• Çamaşırlar nasıl yıkanır minik kitabı: çizgilerden kesip katlayınca küçük bir kitapçık çıktı ortaya. Kitabın kahramanlarının baba ve oğul olması çok güzel olmuş bence. Bu iş sadece kadınlara ait olmamalı (tuttu yine feministiğim :)). Kitap sırayla çamaşır yıkamının adımlarını anlatıyor. Yıkama derken tabiki çamaşır makinasına atma adımları canım, kim kalmış elde yıkayan :D. Bizim kuzu için pek ilgi çekici ve eğitici olmadı. Çünkü o zaten uzun zamandır benimle çamaşırları ayırıyor ve hangi çamaşır deterjanını kullanması gerktiğini biliyor. Beyazlara ayrı renklilere ayrı. 

resimleri yayınlamak istiyorum da ah benim tembelliğim. cepten buraya aktarmaya üşeniyorum. Off zaten bilgisayar başına geçmeye de vakit yokki :(

Kelebek- Anna Milbourne, Cathy Shimmen

Kelebek - Anna Milbourne, Cathy Shimmen

Eser Adı: Kelebek
Yazar :Anna Milbourne, Cathy Shimmen
Tür : Okul Öncesi
Yayınevi: Tubitak
 Sayfa :
 Ek özellik: 3+

 Açıklama : 
Tırtıllarla kelebekler arasında bir ilişki olabilir mi dersiniz? Bu soruyu cevaplamanıza bu güzel resimli kitapta tanışacağınız çizgili küçük tırtıl yardım edecek (Tanıtım Yazısından)
Yorum :
Bir tırtılın kelebeğe dönüşünü çok güzel özetleyen, kaliteli resimler olan çok hoş bir kitap.

Meraklı Minik Ağustos Sayısı

Dergiyi ilk kez bu ay aldık. Ana konusu hayvanlar aleminde anneler ve yavruları. Bu çerçevede farklı bölümler ve etkinlikler konulmuş.

Bizim en çok hoşumuza giden ve kızımın oynamayı çok sevdiği kısım çiftlikte yeni doğan hayvanlar oyunu.

Oyun şöyle: Bir çiflikte yeni doğmuş at, ine,ördek, tavuk ve koyunlar var. Tüm hayvanlar büyük bir kağıdın belli yerlerine yerleştirilmiş. Aralarında geçeiş yapılacak bloklar konmuş. Kartondan 4 oyuncu piyon ve bir zar var. Her oyuncu başlangıç noktasında duruyor. Zarda 1-2-3 sayıları var. Gelen sayı kadar blokta ilerliyorsunuz. Herbir hayvanın yerine gelince bir yavru kartını alıyorsunuz. tüm yavru kartları en önce toplayan oyunu kazanıyor.

bu oyunla kızım:

1. ilk defa zar ile bir oyun oynadı
2. gelen sayı kadar hareket etmeyi öğrendi
3. her zaman kazanamayacağını pekiştirmiş oldu
4. bir oyunda 2. ve 3.lerinde olabileceğini görmüş oldu. 

hepinize iyi eğlenceler..

Çocuk Dergisi Seçimi

Bizim kuzu için ara ara çocuk dergisi alıp aktivitelerini yapıyorduk. Ancak bunun sürekli olması gerektiğini, çocuğun dergi alma, okuma alışkanlığı kazanması gerektiğini düşünüyordum. Bir taraftanda sabit bir dergi mi olsun diye düşünüyordum.

Tabi bir sürü çocuk dergisi var, seçim yapmak zor oluyor.

TRT Çocuk da izlediği çigi filmler dolayısı ile Pepee yada TRT çocuk dergileri olabilir diye düşünüyordum. Birde daha bilimsel içerikli olan TÜBİTAK'in Meraklı Minik dergisi var.

Meraklı Minik'i  inceleyince bunu daha çok beğendim ve 1 yıılık abone oldum.  Dergide hoşuma giden yerleri sizlerle paylaşmaya çalışacağım.

Diğer taraftan  Pepee anne bölümünde de çok güzel şeyler oluyor. Belki ilerde iki dergi birden alınabilir.