Bu testle aşağıdaki kromozomların anamolileri tespit edilebilir:
- Trizomi 21 (Down sendromu)
- Trizomi 18 (Edwards sendromu)
- Trizomi 13 (Patau sendromu)
Trizomi Nedir?
İnsanlarda, DNA dizilerinden oluşan ve genetik bilginin taşınmasını sağlayan 23 çift kromozom bulunmaktadır. Trizomilerde ise normalde 2 kopya olarak bulunan kromozomlardan herhangi birisi 3 kopya olarak bulunur.
Trizomi 21 veya Down Sendromu olarak bilinen ve mongolizme neden olan hastalık 21 numaralı kromozomun 3 kopya olarak bulunması sonucunda ortaya çıkar. Tüm doğumsal anomaliler içerisinde en sık görülen hastalıktır. Yapılan çalışmalarda, her 600-800 doğumun 1 tanesinde Down Sendromu saptandığı gösterilmiştir.
Trizomi 18 veya Edward's Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düşük ile sonuçlanır. Canlı doğan gebeklerde ise genellikle ağır kalp hastalıkları ve/veya yaşam ömrünün kısalmasına neden olan başka rahatsızlıklar gözlenir. Ortalama olarak her 5000 doğumda 1 görülür.
Trizomi 13 veya Patau Sendromu olarak bilinen hastalık genellikle düşük ile sonuçlanır. Canlı doğan bebeklerin bir yıldan daha uzun süre hayatta kalma olasılıkları çok düşüktür. Ortalama olarak her 16.000 doğumda 1 görülür.
Günümüzde bu işlem annenin amnion sıvınsından alınan sıvının analizi ile yapılmaktadır. Bu işleme amniosentez denir. Ancak bu işlem girişimseldir (invaziv). Ayrıca %1 de olsa düşük riski vardır.
Buna karşılık, yeni teknoloji ile sadece anneden alınan kan ile bu işlem yapılabilmektedir. Çünkü annenin kanında bebeğin de DNA'sı bulunmaktadır. Anne kanından ayrıştırılan çocuk DNA'sındaki (fetal DNA) koromozomların bulunma oranlarına bakarak bir koromozomda artış olup olmadığı oransal olarak hesaplanabilmektedir.
Piyasada bir çok test bulunmaktadır. Ancak en çok bilineni Harmony Prenatal Test'tir. 11. Tıbbı genetik kongresinde, harmony testten Sabah Oney beyin konuşmasını dinleme fırsatım oldu. 19bin kişilik analiz sonuçlarını paylaştı bizlerle. Yakında makalelerininde çıkacağını bahsetti. 38 tane trizomi 21'li hasta olduğunu bunlarında hepsini tespit edebildiklerini söyledi. Ayrıca false pozitif-yani trizomi olmadığı halde trizomi tanısı konmuş vakalarının olmadığını söyledi.
Verdiği rakamları Seher Başaran ve Gönül Oğur hocalarımız tutarlı bulmadı. %100 başarının mümkün olmadığını söylediler. Şahsen bende 19bin kişilik bir grubta sadece 38 tane trizomi21 olmasını eksik buldum. Zira zaten bu testi yaptıranların çoğu 35 yaş üstü olup trizomi 21 riski yüksek olan hastalar. Sayının daha fazla olmasını beklerdim. Benim aklıma gelense tespit edemedikleri vakaları araştırmadan çıkarmış olabilecekleri. Bu test hakkında yayınlanmış çalışmalar listesini ise buradan bulabilirsiniz.
Sözlük:
- invaziv: girişimsel olan. Yani bedene bir cihazla müdahale ederek işlem yapmak. Annenin göbek deliğinden bir iğne ile girerek, bebeğin amnion sıvısınden bir miktar çekmek gibi.
- non-invaviz: girişimsel olmayan. Vücüda hiç müdahale gerektirmeyen işlem. Kan almak invaziv bir işlem değildir.
- fetal DNA: anne karnındaki henüz doğmamış bebeğin DNA'sı.
- prenatal: doğum öncesi
- maternal kan: anne kanı
